SOURCE: Charcot-Marie-Tooth Association

September 22, 2014 09:00 ET

CMTA forma alianza con Genzyme a fin de impulsar el desarrollo de una terapia para la neuropatía hereditaria

CHICAGO, IL--(Marketwired - Sep 22, 2014) - La Asociación de Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth Association, CMTA), una organización 501c3 al servicio de la comunidad de pacientes con neuropatía hereditaria (http://www.cmtausa.org), anuncia la formación de una alianza con Genzyme, una empresa de Sanofi (http://www.genzyme.com), con el objetivo de descubrir terapias para la CMT1A.

La CMT1A es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) más común que comprende al menos el 60 por ciento de todos los pacientes con CMT Tipo 1. Esta neuropatía hereditaria es causada por una duplicación del gen de la proteína de la mielina periférica 22 (PMP22), ubicado en el cromosoma 17, y se hereda de forma autosómica dominante.

La CMT1A se suele presentar con síntomas progresivos que incluyen debilidad y atrofia muscular, pérdida de equilibrio y pérdida sensorial. Actualmente no hay terapias disponibles para tratar el inicio ni la progresión de la enfermedad, y los pacientes suelen recurrir a férulas para soporte del tobillo.

“Esta relación representa otro ejemplo de colaboración entre Genzyme y una asociación de pacientes que aprovecha las ventajas relativas de las respectivas organizaciones. Nos complace tener la oportunidad de trabajar con los principales científicos de la CMTA para identificar posibles terapias para los pacientes que sufren la enfermedad de Charcot-Marie –Tooth”, dijo Seng H. Cheng, Ph.D., jefe de I+D de Enfermedades Raras en Genzyme.

En virtud del acuerdo, se formará una estrecha colaboración entre la red de investigadores CMTA STAR y Genzyme que aprovechará el centro de pruebas de alto rendimiento de Sanofi en Tucson, Arizona. Los ensayos desarrollados en la Universidad de Wisconsin y el NIH serán utilizados para analizar colecciones de compuestos que incluyen más de 2 millones de pequeñas moléculas. Entre otros participantes de investigación de STAR figuran laboratorios de la Universidad de Iowa y la Universidad de Buffalo, que participarán mediante el intercambio de ensayos específicos para la regulación de la PMP22 en los nervios periféricos. Se llevará a cabo una investigación preclínica de la actividad in vivo de ciertas moléculas en modelos de ratas y ratones de CMT1A a través de la relación de servicio antes anunciada de CMTA con Psychogenics (http://www.psychogenics.com).

El ambicioso objetivo de este esfuerzo concertado impulsado por CMTA será identificar terapias candidatas de pequeñas moléculas para la CMT1A, que podrán avanzar más en pruebas clínicas en una red de ensayos en pacientes con el apoyo de NIH y CMTA.

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