SOURCE: Free the Data!

June 13, 2013 20:37 ET

Iniciativa Internacional aplaude a decisão da Suprema Corte dos EUA eliminando a patente de genes e anuncia o lançamento de um banco de dados público de Mutações Genéticas Hereditárias

Uma iniciativa dirigida aos pacientes e médicos que irá criar um banco de dados de referência abrangente e aberto para ajudar nos diagnósticos de mutações BRCA1 e BRCA2

SAN FRANCISCO, CA--(Marketwired - Jun 13, 2013) - Um consórcio de decisores, organizações de defesa, centros acadêmicos e da indústria anunciou hoje a criação a sua primeira iniciativa, Free the Data! (Liberdade aos Dados!), para preencher a lacuna da informação genética disponível dos genes BRCA1 e BRCA2, com expansão planejada para fornecer outros tipos de informação genética em bancos de dados abertos e acessíveis para pesquisa, incluindo o banco de dados do Centro Nacional de Informação Biotecnológica, o ClinVar. Os principais fundadores deste projeto são a Genetic Alliance, University of California San Francisco (UCSF), InVitae Corporation e defensores de pacientes.

As mulheres com certas variantes dos genes BRCA 1 e BRCA2 podem ter um risco substancialmente mais alto de câncer de mama e de ovário. Diante destas dificuldades, as mulheres que são diagnosticadas com uma mutação BRCA normalmente têm que tomar decisões muito difíceis. Free the Data! (Liberdade aos Dados!) capacita as mulheres a impactar os resultados da saúde e outros resultados com o compartilhamento da informação genética para aumentar o conhecimento da comunidade médica de como as variantes genéticas afetam as doenças e a pesquisa translacional avançada. O acesso aos testes genéticos deve se expandir rapidamente na próxima década, em parte devido à recente decisão da Suprema Corte de que o DNA natural não pode ser patenteado e com a rápida queda do custo da sequência de DNA. No entanto, até hoje ainda não houve uma tentativa coordenada de permitir que os pacientes e médicos compartilhem seus resultados genéticos, permitindo uma melhor interpretação da informação genética de todos os pacientes.

Joanna Rudnick, defensora de pacientes e cineasta, disse: "Há mais de dez anos, soube que tinha uma mutação de BRCA e lutei contra a minha grande possibilidade de ter câncer de mama e de ovário. Foi preciso um documentário para começar a falar no assunto e eliminar o estigma. Já passei por monitoramento, diagnóstico de câncer de mama e, no mês passado, uma mastectomia bilateral com reconstrução e ooforectomia profilática. Precisamos de melhores opções para as nossas filhas. Com esta extraordinária decisão da Suprema Corte, temos a oportunidade de nos unir e retomar nossos dados -- como pacientes, temos o poder de mudar a forma como a nossa informação é compartilhada. Estou concentrada em ajudar as pessoas a liberar os dados e me comprometo a comprometo a compartilhar minha informação para ajudar a melhorar o cuidado do paciente e o progresso do tratamento dessas doenças que afetam minha família há muitas gerações". O documentário de Rudnick In the Family que foi nomeado ao Emmy, produzido pela Kartemquin Films, foi transmitido na série POV da PBS em 2008 e em vários países do mundo. In the Family atualmente é transmitido grátis no website da PBS para coincidir com a decisão da Suprema Corte no site http://www.pbs.org/pov/inthefamily/full.php#.Ubn31WS9Kc0.

"Apesar da grande atenção nacional para a questão da patente de genes humanos e seu efeito no cuidado dos pacientes, uma decisão contra a patente de genes não dá imediatamente amplo acesso às mutações BRCA 1 e 2 em um banco de dados público que permite um melhor diagnóstico e cuidado", disse Sharon F. Terry, M.A., presidente e CEO da Genetic Alliance. "Com isto, as pessoas podem tornar pública a sua informação, embora respeitando o sigilo apropriado e a proteção de segurança em um portal personalizado que pode ser usado por todos os pacientes e seus médicos para melhorar o nível de cuidado".

"Estamos entrando em uma nova era de medicina genômica não tão diferente do que aconteceu com a entrada na Internet há duas décadas atrás", disse Randy Scott da InVitae, um laboratório clínico concentrado em testes genéticos abrangentes. "O valor da informação genética é muito maior quando ela é compartilhada e quanto maior o compartilhamento da informação genética maior é o benefício para os pacientes. Estamos contentíssimos de fazer parte do movimento Free the Data! (Liberdade aos Dados!)".

Free the Data! (Liberdade aos Dados!) A iniciativa

Esta iniciativa convida as pessoas a compartilhar sua variação genética da maneira como queiram e com o sigilo adequado, em um banco de dados público para que suas famílias, amigos e médicos possam entender melhor o significado das mutações. O trabalho conjunto na criação deste recurso resulta em um melhor entendimento das doenças, cuidado ao cliente de maior qualidade, e um ser humano mais saudável.

"O genoma humano é bem conhecido mas sabemos muito pouco sobre como as variações genéticas pode causar doenças. Queremos criar uma forma fácil para os clientes e médicos compartilharem a informação entre eles, e oferecer para a comunidade de pesquisa uma fonte robusta de dados e permitir a rápida melhoria do conhecimento das mutações genéticas relevantes clinicamente irão ultimamente acelerar a corrida para tratamentos mais eficazes e até a cura", disse Robert A. Nussbaum, M.D., Diretor de Genética Médica da UCSF.

As pessoas que tenham feito testes de genética e estejam interessadas em participar da iniciativa, estão convidadas a:

a. Ir ao site do projeto Free The Data! no www.free-the-data.org

b. Seguir as instruções para fazer o upload do resultado do teste, definir seu sigilo e compartilhamento, e responder um breve questionário.

As pessoas também podem enviar o formulário do resultado do teste lido por scanner ou em PDF com a informação pessoalmente identificável para Genetic Alliance no freethedata@geneticalliance.org ou por fax para 202.966.8553.

Os pacientes, grupos de defesa, organizações de pesquisa, médicos, grupos de políticas, sociedades profissionais e a indústria devem se unir à causa. Para mais informação, visite free-the-data.org ou contate: 202.966.5557 ramal 201.

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